NOTICIA DE ÚLTIMA HORA: PAUSA EN LAS INSCRIPCIONES NUEVAS - En el Proyecto Genomas Raros hemos hecho una pausa temporal en la aceptación de solicitudes de familias nuevas en el estudio, a través de este sitio web. Seguiremos trabajando con las familias ya inscritas mientras conseguimos financiación adicional para este estudio. En la página Noticias encontrará más información.
Si usted o una persona de su familia tiene una enfermedad rara cuya causa genética no se ha diagnosticado, quizá cumpla los requisitos para participar en un estudio dirigido por los pacientes cuya finalidad es descubrir los genes implicados en la enfermedad rara de su familia.
El Proyecto Genomas Raros del Broad Institute de MIT y Harvard es un estudio dirigido por los pacientes y realizado por expertos en genómica y médicos que creen que los últimos avances en la secuenciación del genoma están cambiando el mundo de la medicina y deberían estar al alcance de las familias que tienen enfermedades raras y sin diagnosticar.
Impulsar descubrimientos
Más de la mitad de los genes causantes de enfermedades raras no se han descubierto aún.
Al participar en el Proyecto Genomas Raros, usted puede ayudar a los investigadores a identificar los genes que causan una enfermedad rara. Si cumple los requisitos para participar en el estudio, usaremos la secuenciación del genoma para buscar la causa de la enfermedad rara y sin diagnosticar que afecta a su familia.
Busque respuestas
El diagnóstico de su familia le pertenece a usted.
Si encontramos una alteración genética que pueda ser la causa de la enfermedad rara de su familia, la confirmaremos en un laboratorio clínico y colaboraremos con un médico de su localidad para entregarle los resultados.
Participe
Intégrese a la comunidad de investigación.
El Proyecto Genomas Raros cuenta con el apoyo del Broad Institute de MIT y Harvard, y con la colaboración de pacientes y de defensores de la comunidad que sufre enfermedades raras. Creemos que las familias deben ser el centro de la investigación relacionada con sus enfermedades, y recomendamos la participación de ellas y de los grupos de defensa que las apoyan a lo largo del estudio.
Comparta sus datos
Compartir datos es esencial para mejorar las tasas de diagnóstico de las enfermedades raras en todo el mundo.
La información genética que se genere en este proyecto se compartirá con otros científicos para garantizar que tenga el más amplio efecto posible. Sus datos genéticos pueden ayudar a otras familias y mejorar los conocimientos que los científicos tienen acerca de las enfermedades raras. Encontrará más información sobre nuestras políticas en cuanto a la comunicación de datos aquí.
Cómo puede participar usted
Cuéntenos su historia
Haga clic en Solicitud para ver un resumen general del estudio y enterarse de cómo iniciar una solicitud de ingreso. El equipo investigador revisará la información e invitará a participar a las familias que cumplan los requisitos. Programaremos una cita para tener una conversación detallada sobre el estudio y enviarle un documento de consentimiento.
Envíe una muestra
Cuando se haya inscrito, les enviaremos por correo postal a usted y a su familia un estuche franqueado de recolección de muestras. También le haremos más preguntas sobre sus antecedentes médicos y le pediremos copias de su historia clínica y de los resultados de pruebas genéticas, si se ha hecho alguna.
Ayúdenos a descubrir
Es posible que, mediante la secuenciación del ADN, podamos descubrir la causa genética de la enfermedad rara de su familia, y que colaboremos con el médico que le atiende para entregarle resultados importantes para usted. Además, compartiremos de manera amplia sus datos desidentificados con la comunidad científica para promover descubrimientos en la investigación de las enfermedades raras.
«En este proyecto de investigación se entiende realmente la importancia de vincular a los pacientes como colaboradores y en pedirles que participen de una manera novedosa. Es esencial hacerlo, porque a menudo los pacientes son quienes comienzan a dirigir el rumbo de la investigación».
-Matt Might, cuidador y director del Hugh Kaul Precision Medicine Institute
Organizaciones de defensa del paciente que colaboran con nosotros
Usted puede ser la fuerza que impulse la investigación de las enfermedades raras.
Mucho de los retratos de pacientes y familias que se encuentran en nuestro sitio web fueron tomados port Season Atwater, Fundadora de Aware of Angels. Gracias, Season, por ser una increible defensora de la comunidad de personas afectados por enfermedades raras, y gracias a todas las familias que tan amablemente compartieron sus fotos con nosotros.