Privacidad y empleo de los datos
La secuenciación genómica es apenas el primer paso para entender las enfermedades raras. Comunicar sus síntomas y sus datos genómicos a otros investigadores y médicos hace que sea más probable encontrar a otras personas que tengan síntomas parecidos y alteraciones en los mismos genes.
¿Qué es compartir los datos?
Compartir los datos es intercambiar los datos de secuenciación y ciertos datos clínicos limitados del proyecto con otras personas ajenas a él. Con frecuencia, las personas que desean tener acceso a los datos que producimos en el Proyecto Genomas Raros son otros científicos que se interesan en saber más sobre los aspectos genéticos de una enfermedad o afección específica. Puesto que las enfermedades raras afectan a tan pocas personas, compartir los datos les permite a los científicos de todo el mundo establecer conexiones mutuas y acelerar la velocidad con que se hacen descubrimientos en las enfermedades genéticas.
Utilizaremos varias plataformas para compartir sus datos de secuenciación y los síntomas clave de la enfermedad genética rara que hay en su familia. La información que compartimos se desidentifica. Esto significa que su nombre, su fecha de nacimiento, sus datos de contacto y otros datos que revelan su identidad no se comparten nunca.
Compartimos información sobre variantes cuando sospechamos que una variante específica podría ser la causa de una enfermedad rara. La información sobre este tipo de variantes se comunica mediante un recurso en línea llamado Matchmaker Exchange, que les permite los investigadores y a los médicos establecer conexiones mutuas. Estas conexiones pueden llevar a colaboraciones que permitan establecer las pruebas de que las variantes y los genes tienen relación con enfermedades raras.
También compartimos información de variantes cuando hemos confirmado que una variante causa una enfermedad rara. En este caso, la información sobre este tipo de variantes se realiza a través de una base de datos pública llamada ClinVar. ClinVar es una fuente de referencia que los médicos y los científicos pueden usar para saber qué alteraciones genéticas se han encontrado en pacientes y se han asociado con enfermedades genéticas.
Compartimos los datos completos de la secuenciación del genoma y la información médica resumida en dos plataformas para contribuir a acelerar la velocidad de los descubrimientos científicos. Por ejemplo, los datos se conservan en el Broad Institute y se puede tener acceso a ellos con la aprobación del Sistema de Supervisión del Uso de Datos (Data Use Oversight System, (DUOS) de este instituto. Además, compartimos la información en una base de datos parecida y financiada por el gobierno federal, que se llama AnVIL. Los investigadores interesados deben solicitar y lograr el acceso a los datos en estas plataformas.
Su privacidad
Compartir datos es importante para mejorar los conocimientos que se tienen acerca de las enfermedades raras, y tenemos muchos mecanismos de seguridad para asegurar que los datos que obtenemos en el proyecto se conserven de manera segura y se intercambien de un modo responsable. A continuación tenemos unas preguntas frecuentes sobre la privacidad y el empleo de los datos en el Proyecto Genomas Raros.
Los datos genéticos y electrónicos (por ejemplo, las historias clínicas electrónicas) se conservan en sistemas seguros y cifrados que pertenecen al Broad Institute y a Partners HealthCare, la organización hospitalaria responsable del proyecto. Sus datos se rotulan con un número de identificación aleatorizado del estudio, al que solo el personal del estudio tiene acceso. Los datos físicos (por ejemplo, las historias clínicas impresas) se conservan bajo llave en un gabinete seguro de la oficina del equipo investigador.
Nunca. Los datos genéticos que se generan en el proyecto se desidentifican, es decir, no contienen información que pueda revelar su identidad, como nombre o fecha de nacimiento.
Nunca. El Proyecto Genomas Raros es un estudio clínico sin fines de lucro y no venderá sus datos genómicos.
Durante la llamada de consentimiento hablaremos de la comunicación de datos si se le acepta en el proyecto y nos cercioraremos de que usted entienda cómo se emplearán sus datos. Si tiene preguntas o dudas sobre su privacidad que no se respondieron en esta página, escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org o llámenos por teléfono al 617-714-7395 (Línea gratuita: 855-534-4300).