Criterios de idoneidad
El Proyecto Genomas Raros ofrece secuenciación genómica de investigación a pacientes y familias en quienes se sospecha una enfermedad genética que no se ha diagnosticado. Nuestro equipo revisa atentamente cada solicitud que recibimos para determinar si existe la probabilidad de que en el estudio que realizamos se descubra la causa genética de la enfermedad que se presenta en su familia.
Aceptamos solicitudes de familias con todo tipo de enfermedades raras. Además, en el Proyecto hay divisiones especializadas que se centran en la distrofia muscular de cinturas y en las enfermedades craneofaciales, que se explican en más detalle en las páginas respectivas.
Para participar, el solicitante debe:
- Tener una enfermedad genética rara que no se haya diagnosticado
- Vivir en los Estados Unidos
- Recibir actualmente los cuidados de un profesional médico que le esté ayudando a determinar la causa de la enfermedad
- Tener acceso a un teléfono o a una computadora
Los solicitantes NO tienen que pagar ninguna cuota relacionada con el estudio ni viajar a nuestra oficina de Cambridge (Massachusetts). La participación se realiza completamente a distancia y es gratuita.
Si no cumple uno o más de estos criterios, le recomendamos que se inscriba en nuestra lista de correo. Nos comunicaremos con usted si los requisitos cambian y le permiten solicitar el ingreso al estudio.
En general, las familias que tienen más probabilidades de beneficiarse de la estrategia de este estudio son aquellas en quienes se sospecha que la causa de la enfermedad es un gen único y que tienen algunas de las siguientes características:
- Un inicio más precoz que el típico o una presentación grave de los síntomas
- Varias personas de la familia afectadas por la misma enfermedad (o por una enfermedad parecida)
- Disponibilidad de los padres biológicos de las personas afectadas y que estos padres no tengan la enfermedad
- Resultados de algunas pruebas genéticas anteriores que no llevaron a un diagnóstico
En general, las familias que tienen menos probabilidades de beneficiarse de la estrategia de este estudio son aquellas cuya enfermedad:
- Tal vez no se deba a una alteración en un gen único (por ejemplo, el síndrome de Ehlers-Danlos, los defectos cardíacos aislados, la asociación VACTERL y los trastornos autoinmunitarios).
- Tenga una causa ambiental presunta o conocida.
- Tenga una causa genética ya diagnosticada.
- No se haya diagnosticado mediante secuenciación previa del genoma completo.
Si cree que su familia cumple los criterios, le recomendamos que se entere de cómo presentar su solicitud.
Escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org o llámenos por teléfono al 617-714-7395 (Línea gratuita: 855-534-4300). Si tiene preguntas o desea que tengamos en cuenta la solicitud de un caso especial.