Craneofacial
La división de enfermedades craneofaciales del Proyecto Genomas Raros es una colaboración con el Centro de Labio Leporino y Paladar Hendido (Cleft and Craniofacial Center) del hospital Mass General y con los Shriners Hospitals for Children. Se dedica al diagnóstico genético y al descubrimiento de genes que se relacionan con las enfermedades craneofaciales congénitas.
A través de este proyecto, los pacientes que tienen enfermedades craneofaciales sin diagnosticar en las que se sospeche que el agente causal es un gen único pueden participar en un estudio en el que se usa la secuenciación del genoma completo para buscar la causa genética de la enfermedad que afecta a su familia.
Información general
Las enfermedades craneofaciales afectan el desarrollo de los huesos y de los tejidos de la cabeza y la cara. Pueden presentarse de manera aislada, acompañadas de otras afecciones craneofaciales o como característica de un síndrome subyacente que afecte a otras partes del cuerpo. Por ejemplo, las hendiduras faciales pueden ser enfermedades aisladas, suceder al tiempo con la craneosinostosis o formar parte de un síndrome genético, como el síndrome de Treacher Collins. En conjunto, se calcula que los muchos tipos de enfermedades craneofaciales afectan aproximadamente a uno de entre cada 700 y cada 1000 recién nacidos.
La genética y las enfermedades craneofaciales
Las enfermedades craneofaciales se pueden deber a alteraciones genéticas, a factores ambientales o a una combinación de ambos. La probabilidad de que tengan una causa estrictamente genética aumenta si la enfermedad es atípicamente grave o rara, si hay retrasos del desarrollo o problemas de salud que afecten diferentes aparatos o sistemas del cuerpo, o si hay varias personas afectadas en la familia. Aunque se han identificado muchos genes individuales como causa de estas enfermedades, nuestro objetivo es identificar otros más.
¿Este estudio es adecuado para mí?
Nuestro trabajo inicial se centrará en personas y en familias que:
- Tengan una enfermedad craneofacial en que se sospeche un gen individual como agente causal.
Las características que indican que la causa es un gen individual son:- Una presentación atípicamente grave o una enfermedad rara
- Afectación de ambos lados de la cara o la cabeza (por ejemplo, de ambas orejas) o de las estructuras de la línea media (por ejemplo, la nariz), según la enfermedad.
- Otras afecciones adicionales de inicio precoz que afecten diferentes partes del cuerpo o causen retrasos del desarrollo
- Presencia de la enfermedad en los hermanos o en varias generaciones de parientes
- Ausencia de una enfermedad en que la sospecha de un gen único sea baja, como los casos aislados de labio leporino o paladar hendido, los casos aislados de microtia o la microsomía hemifacial
- Estar recibiendo atención médica actualmente de un genetista médico o un subespecialista pertinente
- Vivir en los Estados Unidos
Cómo puede participar
Cuéntenos su historia
Haga clic en Solicitud para ver un resumen general del estudio y enterarse de cómo iniciar una solicitud de ingreso. El equipo investigador revisará la información e invitará a participar a las familias que cumplan los requisitos. Programaremos una cita para tener una conversación detallada sobre el estudio y enviarle un documento de consentimiento.
Envíe una muestra
Cuando se haya inscrito, les enviaremos por correo postal a usted y a su familia un estuche franqueado de recolección de muestras. También le haremos más preguntas sobre sus antecedentes médicos y le pediremos copias de su historia clínica y de los resultados de pruebas genéticas, si se ha hecho alguna.
Ayúdenos a descubrir
Es posible que, mediante la secuenciación del ADN, podamos descubrir la causa genética de la enfermedad rara de su familia, y que colaboremos con el médico que le atiende para entregarle resultados importantes para usted. Además, compartiremos de manera amplia sus datos desidentificados con la comunidad científica para promover descubrimientos en la investigación de las enfermedades raras.
Información y recursos
Más información y recursos para personas con enfermedades craneofaciales aisladas y sindrómicas en: Shriner’s Hospitals for Children, la American Cleft Palate and Craniofacial Association, GeneReviews y Medline Plus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (National Library of Medicine).