Preguntas frecuentes

¿Cuál es el objetivo del Proyecto Genomas Raros?

El objetivo del Proyecto Genomas Raros es descubrir los genes implicados en enfermedades genéticas raras que no se han diagnosticado dándoles acceso a la secuenciación genómica a las familias afectadas por una de estas enfermedades.

¿Qué significa «que no se han diagnosticado»?

En este proyecto, este término significa «que no tienen un diagnóstico genético». En los pacientes que no han recibido un diagnóstico genético no se ha descubierto una alteración genética que explique sus síntomas. Estos pacientes podrían tener o no un diagnóstico clínico, que se basa en los síntomas y en los resultados de pruebas médicas.

Por ejemplo, la fibrosis quística se diagnostica con más frecuencia con base en los síntomas y en una prueba de sudor. Este es un diagnóstico clínico. Contar con resultados de pruebas genéticas que detecten las dos variantes del gen CFTR que causa la fibrosis quística es un diagnóstico genético.

¿Quién realiza la investigación?

El Proyecto Genomas Raros se inició por iniciativa de los doctores Daniel MacArthur y Heidi Rehm, investigadores del Broad Institute de MIT y Harvard. Trabajamos también en colaboración con el doctor Monkol Lek, de Yale University; el doctor Eric Liao, del hospital Mass General; y el Laboratorio de Medicina Molecular del Centro de Medicina Personalizada de Partners HealthCare.

Nuestro equipo está integrado por investigadores, médicos, programadores de software, asesores genéticos y coordinadores del estudio. Encontrará más información sobre nosotros aquí.

¿Tengo que viajar a la oficina del Proyecto Genomas Raros en Massachusetts para participar?

No. La participación se realiza completamente a distancia.

¿Cuesta dinero participar?
No le costará nada participar en este estudio. Nosotros correremos con los costos de todo lo que necesita para participar, incluidos los costos de la obtención de la muestra, la secuenciación del genoma y la confirmación de las pruebas genéticas.

¿Recibiré atención médica o tratamiento en el Proyecto Genomas Raros?

No. En este estudio clínico no se proporcionará atención médica ni tratamiento.

¿Qué función desempeñará en este estudio el médico que me atiende?

Aunque no exigimos que el médico de familia participe en el proceso de solicitud, este profesional puede ayudarles a los pacientes a localizar los documentos pertinentes de la historia clínica y su colaboración será fundamental para la confirmación clínica de los resultados y su comunicación a las familias.

¿Qué tipo de muestra me pedirán?

Solicitamos un tubo pequeño de sangre. En raras ocasiones hemos explorado con las familias otros tipos de muestras.

¿Qué tipo de pruebas genéticas se realizan en el Proyecto Genomas Raros?

En el Proyecto Genomas Raros se realiza la secuenciación del genoma completo. Esta prueba es diferente de la secuenciación del exoma completo, que es una prueba más específica que las compañías de seguro cubren con más frecuencia. A veces podemos realizar pruebas adicionales, entre ellas, secuenciación del ARN. Si desea más información sobre la secuenciación del genoma completo y sobre otros tipos de pruebas genéticas, le aconsejamos visitar el sitio web de MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (National Library of Medicine).

Ya me hice la secuenciación del genoma completo. ¿En el Proyecto Genomas Raros aceptarán los resultados externos para analizarlos de nuevo?

Esto dependerá de su caso particular. Si ya se hizo la secuenciación del genoma, llene la solicitud de ingreso al estudio e indique que tiene los resultados de esta prueba. Si su solicitud se acepta, nos comunicaremos con usted y hablaremos de los pasos siguientes. Debido a los recursos que se requieren para obtener e incorporar datos de otras fuentes, a veces se gasta menos tiempo y dinero en hacerle la secuenciación del genoma de nuevo.

¿Quiénes deben solicitar el ingreso para participar?

Los pacientes y las familias que tengan una enfermedad rara de presunta causa genética. Para ver si el Proyecto Genomas Raros podría ser adecuado para su familia, visite la página de Criterios de idoneidad en la que encontrará información más detallada.

¿Puedo solicitar el ingreso al estudio si vivo fuera de los Estados Unidos?

Actualmente solo podemos inscribir a personas que vivan en los Estados Unidos.

¿Qué personas de mi familia deben participar?

La naturaleza de este proyecto exige que participe la persona de su familia que tenga la enfermedad genética cuyo diagnóstico no se conoce. La participación de otros integrantes de la familia, especialmente de ambos padres biológicos y de más familiares afectados por la enfermedad rara, mejora nuestras probabilidades de hallar la causa genética de esta, pero no es obligatoria. Se ha demostrado en estudios que el análisis de los padres junto con el de los hijos afectados aumenta las probabilidades de diagnóstico del 22% al 31% (Lee et al. 2014).

¿Puedo inscribirme de todas formas en el Proyecto Genomas Raros si soy hijo adoptivo o si uno de mis padres biológicos no está disponible?

Sí. Aceptamos a una persona sin importar si otros integrantes de la familia están o no disponibles para participar. En los casos en los que uno de los padres biológicos no está disponible, podríamos preguntar acerca de la disponibilidad de otros parientes.

Si lleno una solicitud, ¿podré participar automáticamente?

No. Nuestro equipo clínico revisa cada solicitud para determinar si la persona o la familia es adecuada para este estudio. En algunos casos tenemos que revisar la historia clínica para hacer una determinación. Encontrará más información en la página de Criterios de idoneidad.

¿Por qué no se aceptó mi solicitud de ingreso al Proyecto Genomas Raros?

Hay muchas razones por las que una solicitud no se acepta, por ejemplo, que la enfermedad probablemente no se deba a la alteración de un gen único, que la estrategia del estudio quizá no sirva para diagnosticar la enfermedad en cuestión, o que creamos que ya se llegó a un diagnóstico genético. Lea acerca de los criterios de idoneidad del estudio aquí.

¿Cómo y dónde me extraerán sangre?

Le enviaremos un estuche franqueado de obtención de muestras para que le extraigan sangre en el lugar que usted elija. Nos hemos asociado con Quest Diagnostics, una compañía que cuenta con miles de centros de extracción de sangre en todas partes de los Estados Unidos y de Puerto Rico. Allí le extraerán la sangre para el estudio y nos enviarán la factura directamente. También puede pedir que le extraigan la sangre en una institución de su localidad. Si le envían una factura por este servicio, envíenos el recibo y le haremos un reembolso.

Independientemente de dónde le extraigan la sangre, confirme con la persona que la extraiga que tanto el tubo como los documentos que lo acompañen estén rotulados con su nombre civil y con su fecha de nacimiento.

¿Qué sucede después de que envíe el estuche de obtención de sangre?

Cuando recibamos el estuche extraeremos el ADN de la muestra de sangre y lo prepararemos para la secuenciación del ADN o para pruebas selectivas.

¿En qué personas de mi familia se realizará la secuenciación del genoma?

Todo depende. Normalmente realizamos la secuenciación del genoma en las personas de la familia afectadas por la enfermedad y en sus padres biológicos, si es posible. Por lo general, solo realizamos pruebas selectivas para investigar variantes específicas de interés en los familiares que no estén afectados por la enfermedad.

¿Qué historias clínicas se necesitan?

Se necesitan las historias clínicas de las personas de la familia afectadas por la enfermedad. Si desea más información sobre los documentos que se requieren, consulte la Guía para compartir datos médicos.

¿Qué más me podrían pedir si participo en este proyecto?

Podríamos preguntarle si hay muestras sobrantes de tejido obtenidas en intervenciones clínicas para realizar con ellas pruebas adicionales. Ya que el equipo investigador no le hará una exploración física en este estudio, podríamos pedirles a los participantes una fotografía. Esto es opcional.

¿Por qué me piden fotografías?

Podríamos pedir fotografías del integrante de la familia que tiene la enfermedad que no se ha diagnosticado. Se sabe que ciertos síndromes genéticos causan rasgos faciales característicos o sutiles que tenemos en cuenta al determinar si la enfermedad de un participante tiene relación con una variante genética. Las fotografías se consideran parte de la historia clínica del paciente y no se compartirán con investigadores externos sin permiso.

¿Cuándo debo actualizar mi información con el personal del ensayo?

Es importante que se comunique con nosotros si sus datos de contacto cambian (por ejemplo, el número de teléfono o la dirección) o si tiene información médica nueva que desee agregar a su expediente (como un síntoma nuevo, un diagnóstico genético de otra fuente o la aparición de la enfermedad en otros integrantes de la familia).

¿Puedo retirarme del proyecto?

Sí, puede retirarse del proyecto en cualquier momento. Si lo hace, sus muestras y datos serán destruidos. Sin embargo, no será posible destruir las muestras y los datos que ya se hayan entregado a otros investigadores. Si decide anular su permiso, debe comunicarse con nosotros por escrito a raregenomes@broadinstitute.org.

¿Recibiré los resultados?

Nuestro objetivo es encontrar la explicación genética de la enfermedad sin diagnosticar de cada familia participante, pero no podemos garantizar que cada una recibirá un resultado. Si hallamos una o más variantes genéticas que puedan explicar la enfermedad del paciente, colaboraremos con él para lograr la confirmación clínica de los resultados. No entregaremos resultados a los integrantes de la familia que no estén afectados por la enfermedad.

¿Recibiré resultados que no tengan que ver con la enfermedad rara por la cual presenté la solicitud de ingreso al estudio?

Nosotros no buscamos de manera activa resultados genéticos que no tengan que ver con la enfermedad rara de cada familia. Sin embargo, si hallamos una variante genética que causa una enfermedad que requiere tratamiento, nos comunicaremos con usted para hablarle de la opción de realizar la confirmación clínica del resultado para poder entregárselo.

¿Cómo recibiré los resultados?

Usted solo puede recibir resultados que se hayan confirmado en un laboratorio certificado según lo que se estipula en los reglamentos de CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Si obtenemos resultados que podrían explicar la causa de la enfermedad rara de su familia, nos comunicaremos con usted y le preguntaremos si desea que se confirmen en un laboratorio clínico certificado según CLIA. Un asesor genético del personal del proyecto colaborará con el médico que usted elija para ordenar las pruebas en ese laboratorio clínico. El médico que ordene las pruebas clínicas será el que le entregue los resultados a usted.

¿Cómo se compartirán mis datos genéticos?

Uno de los objetivos de este proyecto es mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras por el bien de los participantes y de la comunidad de personas que las sufren. El intercambio de datos respalda este objetivo al permitirles a los investigadores y médicos de todo el mundo el acceso a los datos genéticos desidentificados que se generen en el proyecto, así como la capacidad para usarlos en investigación. Entérese de cómo compartimos los datos desidentificados aquí.

¿Puedo tener acceso a mis datos de secuenciación genética?

Desafortunadamente, no. Puesto que la secuenciación genómica del estudio se llevará a cabo en un laboratorio de investigación (es decir, en un laboratorio que no está certificado según CLIA), los reglamentos federales nos prohíben entregarle directamente a usted los datos de la secuenciación. Sin embargo, se nos permite comunicar los datos para que se utilicen en otros estudios clínicos, si usted lo solicita.

¿Los investigadores externos pueden tener acceso a los datos que se generen en este proyecto?

Sí. Si usted es investigador y desea más información, visite la página sobre el intercambio de datos aquí.

¿Los investigadores externos pueden solicitar muestras de este estudio para usarlas en su propia investigación?

En algunos casos podemos compartir muestras desidentificadas con colaboradores externos. Comuníquese con nosotros si desea más información.

¿Cómo puedo remitir al proyecto a familias que tengan enfermedades genéticas raras y sin diagnosticar?

Si conoce familias que podrían beneficiarse de participar en el Proyecto Genomas Raros, envíelas a nuestro sitio web o pídales que nos escriban a raregenomes@broadinstitute.org. Si desea hablar de su participación con otras personas, puede publicar en sus páginas de redes sociales el enlace a nuestro sitio web para que más familias se enteren del proyecto.

Si usted es un profesional de la salud encargado de atender a un paciente que podría beneficiarse del Proyecto Genomas Raros, invite a la familia a llenar en línea la solicitud de ingreso al estudio y pídale que mencione su nombre en el espacio correspondiente al médico remitente.

¿Tienen materiales informativos para los pacientes y las familias?

¡Claro que sí! Llámenos al 617-714-7395 o escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org para solicitar que le enviemos copias de nuestros materiales.

¿El Proyecto Genomas Raros trabaja con otras organizaciones?

Sí. Nos interesa trabajar con grupos de defensa del paciente que apoyan a las familias que podrían beneficiarse de nuestra investigación. También nos interesa concientizar a los grupos que ayudan a personas y a familias con enfermedades raras a tener acceso a apoyo, recursos e investigaciones futuras o a oportunidades relacionadas con el tratamiento. Si usted tiene contacto con alguno de estos tipos de grupos de defensa del paciente, escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org o llámenos al 617-714-7395.