Para comenzar

Cuéntenos acerca de su familia

Durante el proceso de solicitud de ingreso le haremos preguntas sobre la enfermedad rara y de presunta causa genética de su familia, le pediremos unos datos demográficos limitados, cierta información sobre los antecedentes médicos familiares y los resultados de las pruebas genéticas y de otro tipo que se hayan realizado. Después de que termine la solicitud, el equipo investigador revisará la información que usted envíe para determinar si sería un participante idóneo para el estudio. Si es así, programaremos una reunión por video o una teleconferencia con usted y su familia para explicarles el estudio y garantizar que se responda a todas sus preguntas. Cada persona de la familia recibirá un documento de consentimiento que debe firmar para participar.

Envíenos su historia clínica

Después de firmar los documentos de consentimiento le pediremos copias de las historias clínicas de las personas de la familia afectadas por la enfermedad, en las que deben incluirse los resultados de las pruebas genéticas. Puede enviarnos esta información por correo electrónico o por fax confidencial con los datos que se le entreguen después de la sesión de consentimiento.

Envíenos su muestra

Cuando se inscriba, le enviaremos por correo postal estuches de recolección de muestras directamente a usted y a su familia. Puede llevar estos estuches a la sede local de Quest Diagnostics, a un consultorio médico o a un hospital. Nosotros pagamos todas las cuotas relacionadas con la obtención de muestras.

La secuenciación del ADN

Cuando su muestra llegue al laboratorio del proyecto, le extraeremos el ADN y realizaremos la secuenciación del genoma. Si desea más información sobre la secuenciación, visite la página correspondiente de Cómo entender la genética de la Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine).

El análisis de los datos genómicos

Para buscar la causa genética de su enfermedad compararemos su genoma con el de cientos de miles de personas que no tienen esa enfermedad y con el de sus familiares. Esto nos permite identificar las variantes de ADN de su genoma que puedan tener relación con la enfermedad.

Compartir sus datos

Compartir sus síntomas y sus datos genómicos con otros investigadores y médicos hace que sea más probable encontrar a otras personas que tengan síntomas parecidos y alteraciones en los mismos genes. Puede ver más información sobre las formas en que compartimos sus datos y sobre nuestra política de protección de la privacidad aquí.

Recibir los resultados que tengan importancia clínica

Si obtenemos resultados que puedan, en nuestra opinión, explicar la causa de su enfermedad rara, nos comunicaremos con usted y le preguntaremos si desea confirmarlos en el laboratorio clínico con el que colaboramos, el Laboratorio de Medicina Molecular de Cambridge (Massachusetts). Si desea hacerlo, nos coordinaremos con usted y con su médico para entregarle los resultados.