La división sobre distrofia muscular de cinturas del Proyecto Genomas Raros es una colaboración con la Muscular Dystrophy Association y la Jain Foundation. Se dedica al diagnóstico y el descubrimiento de genes a través de la secuenciación del genoma completo en personas y familias que sufren distrofia muscular de cinturas.
Las distrofias musculares de cinturas son un grupo de enfermedades musculares que se caracterizan por debilidad y deterioro progresivo de los músculos de las caderas, las piernas, los hombros u otros músculos proximales. En la actualidad se conocen más de 30 formas de distrofia muscular de cinturas, que tienen una gama diversa de signos y síntomas clínicos. Se calcula que, en conjunto, afectan a cerca de una de cada 15 000 personas.
En muchos estudios se calcula que cerca de la mitad de las personas que se hacen pruebas genéticas no tienen una variante causal del ADN en ninguno de los genes que se relacionan con la distrofia muscular de cinturas. A través de este proyecto, las personas que han tenido resultados negativos o incompletos en pruebas genéticas anteriores pueden participar en un estudio en el que se usa la secuenciación del genoma completo para buscar causas adicionales de la distrofia muscular de cinturas.
Nuestro trabajo se centrará en personas y en familias que:
*Si usted no sabe si tiene un diagnóstico clínico de distrofia muscular de cinturas o no se ha hecho pruebas genéticas para esta enfermedad, quizá aún cumpla los requisitos para participar. Haga clic aquí.
Haga clic en Solicitud para ver un resumen general del estudio y enterarse de cómo iniciar una solicitud de ingreso. El equipo investigador revisará la información e invitará a participar a las familias que cumplan los requisitos. Programaremos una cita para tener una conversación detallada sobre el estudio y enviarle un documento de consentimiento.
Cuando se haya inscrito, les enviaremos por correo postal a usted y a su familia un estuche franqueado de recolección de muestras. También le haremos más preguntas sobre sus antecedentes médicos y le pediremos copias de su historia clínica y de los resultados de pruebas genéticas, si se ha hecho alguna.
Es posible que, mediante la secuenciación del ADN, podamos descubrir la causa genética de la enfermedad rara de su familia, y que colaboremos con el médico que le atiende para entregarle resultados importantes para usted. Además, compartiremos de manera amplia sus datos desidentificados con la comunidad científica para promover descubrimientos en la investigación de las enfermedades raras.
Más información y recursos para personas con distrofia muscular de cinturas en: Muscular Dystrophy Association, GeneReviews y Medline Plus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (National Library of Medicine).
