Acceso a los datos
Intercambio de datos
El Proyecto Genomas Raros tiene como sede el Broad Institute de MIT y Harvard, una institución de investigación sin fines de lucro de Cambridge (Massachusetts). El objetivo del proyecto es usar la secuenciación genómica de personas afectadas por una enfermedad rara y de sus familiares para descubrir las causas genéticas de la enfermedad. Nuestro equipo, dirigido por Heidi Rehm, investigadora principal, se ha comprometido con la ciencia abierta y el intercambio rápido de datos con la esperanza de mejorar la tasa de diagnósticos de las enfermedades raras mediante la colaboración con otros investigadores de todo el mundo. Los datos desidentificados que se generen en el proyecto se compartirán en las siguientes plataformas:
Matchmaker Exchange (MME) les permite a los investigadores, los laboratorios y los médicos enviar información genotípica y fenotípica anonimizada a una plataforma federada de interesados internacionales con la esperanza de «emparejarla» con la de otros investigadores que enviaron un caso cuyos síntomas clínicos o variantes genéticas concuerdan. El Proyecto Genomas Raros ingresa variantes de interés al Matchmaker Exchange de manera continua. Para tener acceso a los recursos del Matchmaker Exchange, el investigador debe enviar sus propios casos o conjuntos de datos para iniciar el proceso de emparejamiento. Si desea más información sobre cómo comenzar a utilizar los servicios del Matchmaker Exchange, visite su sitio web.
ClinVar es una base de datos de acceso público del Centro Nacional de Información de Biotecnología (National Center for Biotechnology Information, NCBI) que reúne y presenta información sobre variantes genéticas y su relación con las enfermedades humanas. Los laboratorios clínicos y los investigadores le envían información sobre variantes junto con la interpretación de su patogenia. Las variantes dignas de documentación que se descubren en el proyecto se envían la mayoría de las veces a ClinVar desde nuestro colaborador clínico, el Laboratorio de Medicina Molecular. Los envíos directos del Proyecto Genomas Raros se encuentran bajo la categoría Grupo de Enfermedades Raras del Broad Institute.
El Sistema de Supervisión del Uso de Datos (Data Use Oversight System, (DUOS) fue creado por el Broad Institute para hacer más eficiente el intercambio de datos clínicos y genómicos desidentificados de secuenciación con la comunidad científica. Para tener acceso a los datos generados por el Proyecto Genomas Raros, los investigadores pueden visitar el sitio web de DUOS, solicitar el acceso y explicar cómo usarán los datos en su estudio. Esta solicitud será revisada por el comité de acceso a los datos de DUOS, que debe estudiarla y autorizarla antes de permitir el acceso. Los investigadores cuya solicitud se apruebe tendrán acceso a datos de secuenciación del genoma y a información clínica de las familias del proyecto, pero todos los datos que revelen la identidad de los participantes se habrán retirado. El Proyecto Genomas Raros envía continuamente información a DUOS en conjuntos de datos que llevan el nombre «RGP_Rehm_RareDisease_WGS» y se identifican con el código DUOS_000008. El Proyecto Genomas Raros no procesa las solicitudes de ingreso a DUOS. Si desea más información sobre DUOS o tiene preguntas sobre su solicitud, visite la página de apoyo del sistema.
El Laboratorio de Análisis Científico, Visualización e Informática de los Datos Genómicos (Genomic Data Science Analysis, Visualization, and Informatics Lab-Space, (AnVIL), del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), es un recurso financiado por el gobierno federal a disposición de la comunidad científica que investiga el genoma. En él se aprovecha una infraestructura en la nube para el acceso, el intercambio y la computación de datos sobre el genoma. AnVIL ofrece un entorno de colaboración con interfaces de usuario para el procesamiento de conjuntos de datos y su análisis.
Para tener acceso a los datos que se generan en el Proyecto Genomas Raros, los investigadores envían una solicitud. Si su solicitud se aprueba, tienen acceso a datos de secuenciación del genoma y a información clínica de las familias del proyecto, pero todos los datos que revelen la identidad de estas personas se habrán retirado. El Proyecto Genomas Raros envía continuamente datos a AnVIL a través del área de trabajo de este subconjunto, AnVIL_CMG_Broad_Rare_RGP_WGS, con el código de identificación phs001272.v2.p1. El Proyecto Genomas Raros no procesa las solicitudes de ingreso a AnVIL. Si desea más información sobre AnVIL o tiene preguntas sobre su solicitud, visite https://anvilproject.org/.