La misión del Proyecto Genomas Raros
El Proyecto Genomas Raros (Rare Genomes Project) del Broad Institute de MIT y Harvard cuenta con un equipo de investigadores, médicos, programadores de software, asesores genéticos y coordinadores de investigación que creen que los últimos avances en secuenciación genómica están cambiando el mundo de la medicina y deberían estar más al alcance de las familias que tienen enfermedades raras y sin diagnosticar.
Nuestra historia
El Proyecto Genomas Raros se creó para proporcionar acceso a la investigación genética a pacientes de distintas partes de los Estados Unidos en quienes se sospechan afecciones genéticas que no se han diagnosticado, y para lograr que participen como colaboradores del proceso de investigación.
Para mejorar los conocimientos sobre las afecciones genéticas raras es necesario combinar la investigación con las experiencias de los pacientes y de las familias, y compartir estos datos con la comunidad de investigación. Esperamos convertir los datos genómicos en respuestas de trascendencia clínica para las familias que participan en el proyecto a medida que mejoremos los conocimientos científicos sobre los trastornos genéticos raros.
Broad Institute
El Broad Institute de MIT y Harvard es una institución de investigación académica sin fines de lucro situada en Cambridge (Massachusetts) y se centra en el empleo de datos genómicos para entender mejor la salud y las enfermedades de los seres humanos. El Broad Institute realiza secuenciación del genoma e investigación para muchos proyectos, y ha secuenciado más de 200 000 genomas humanos y de 500 000 exomas humanos hasta el momento. Uno de los proyectos, dirigido por los doctores Heidi Rehm y Daniel MacArthur en colaboración con otros investigadores, ha dado lugar a diagnósticos en más de 2000 familias con enfermedades raras mediante secuenciación genómica. En 2017, los doctores Rehm y MacArthur crearon el Proyecto Genomas Raros para llevar estos recursos directamente a las familias.
Agradecemos a nuestros amigos de la Plataforma de Donación de Datos del Broad Institute por el diseño crucial, las labores de ingeniería y el trabajo técnico que realizan en este proyecto. Raregenomes.org está respaldado por el software de inscripción directa de pacientes de la Plataforma de Donación de Datos.
Agradecemos mucho a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH); la Muscular Dystrophy Association (MDA); Illumina, Inc.; el Broad Institute; la Silicon Valley Community Foundation; y los Shriners Hospitals for Children por el apoyo económico que le dan a este proyecto.