Mutaz Amin, MD, PhD

Mutaz obtuvo su Licenciatura en medicina y cirugía, igual que su maestría en Medicina Molecular de la Universidad de Jartum (Sudán). Terminó su doctorado en Genética en la Universidad de París (Francia) estudiando la genética de enfermedades hereditarias raras de la sustancia blanca. Luego trabajó durante dos años en Orphanet como genetista / curador de genes y representó a Orphanet en el Consorcio internacional de la Coalición de Curación de Genes (GenCC). También fue miembro del comité ejecutivo de la Red Europea de Referencia de Expertos en Discapacidad Intelectual (ERN-ITHACA). Mutaz ahora es un asociado postdoctoral en el laboratorio de O'Donnell-Luria. Utiliza datos de la base de datos gnomAD para estimar la prevalencia de enfermedades raras y ayuda a identificar diagnósticos de enfermedades raras a partir de datos del exoma y el genoma. Sus intereses de investigación incluyen la genética de enfermedades raras centrándose en las discapacidades intelectuales y los trastornos del neurodesarrollo.